Синдром Жильбера: нестача ферменту знижує видільну здатність печінки

Генетика вже давно визнана наукою, і вона не втомлюється дивувати своїми примхами: так, 3-10% населення земної кулі часто навіть не підозрюють, що хворі синдромом Жильбера - спадковим захворюванням, пов'язаним з роботою печінки і проявляється, як правило, в період важких для організму навантажень. Цей відсоток варіюється в залежності від географічних координат - найбільш «багата» такими відхиленнями Африка, найменше - південний схід Азії. Загалом же, кількість страждаючих синдромом людей досить значно. Як же цього захворювання вдається залишатися непоміченим не тільки тими, хто їм хворіє, а іноді навіть медиками?

Що характерно для синдрому Жильбера

Цей синдром носить ім'я людини, вперше описав його в початку двадцятого століття - Августина Жильбера. І до цього люди помічали у себе симптоми недуги, однак пояснення його причин було дано тільки на рубежі ХХ і ХХІ століть. Вчені виявили дефект в ланцюжку ДНК, який призводить до виникнення синдрому.

Було з'ясовано, що люди, які страждають синдромом, мають в організмі дефіцит якогось ферменту, відповідального за переробку токсичних речовин - глюкуронилтрансфераза. Цей фермент переробляє в числі іншого білірубін - це пігмент жовчі, який формують продукти розпаду червоних кров'яних тілець - еритроцитів. Для того щоб позбутися від цієї речовини, організм повинен перетворити прямий білірубін в непрямій, а потім разом з жовчю вивести його з організму. Саме за цей процес і відповідає глюкуронилтрансфераза.

Що ж відбувається в організмі хворих синдромом Жильбера? Глюкуронилтрансфераза в їх організмі є, але зміст її такий, що становить приблизно чверть норми. Іншими словами, її достатньо для переробки лише четвертої частини токсичних речовин, які може переробити печінка здорової людини. А це означає, що організм хворого синдромом Жильбера може спокійно справлятися з деякою кількістю шкідливих речовин, але як тільки їх вміст збільшується або з'являється зовнішня важка навантаження, ослабляющая людини, печінка перестає справлятися. А це призводить до накопичення в організмі білірубіну, та виникнення так званої жовтяниці.

Симптоми захворювання

Як же проявляє себе синдром Жильбера і можливо виявити його самостійно? Приблизно третина хворих навіть не підозрюють про наявність у себе захворювання, так як воно себе не виявляє. У цьому випадку синдром може виявитися тільки медиками при дослідженні аналізів пацієнта. Ще стільки ж хворих відчувають хоча і неяскраво виражені, але постійні ознаки синдрому, а саме, легку жовтизну склери очей. Ну, і нарешті, частина стикається зі своєрідними сезонними загостреннями синдрому. Їх частота індивідуальна і може коливатися від чотирьох разів на рік до одного разу на пару років. До того ж найчастіше таке загострення виникає не на порожньому місці, а після стресової для організму стану, зокрема:

• низькокалорійних дієт або навіть голодування;
• надмірного вживання «шкідливої» їжі;
• систематичне недосипання або надмірних фізичних чи емоційних навантажень;
• недостатньої кількості води в організмі;
• ослаблення після простудних захворювань;
• менструацій;
• прийому деяких ліків;
• зловживання алкоголем і так далі.

Все вище перераховане послаблює організм, створюючи «проломи» у захисті, і він негайно відповідає зовнішніми ознаками: жовтизною шкіри, слизових оболонок, склер очей. Також такий стан може супроводжуватися підвищеною слабкістю, швидко наступаючою втомою, запамороченнями, різким зниженням рівня уваги, безсоння, «ломота в м'язах, ознобом, хоча температура у хворого може бути при цьому нормальною.

Ще одним показником може стати біль або дискомфорт у боці з правого боку. Іноді спостерігаються симптоми, пов'язані з травною системою організму, наприклад, печія, здуття живота, нудота або блювання, навіть втрата апетиту.

Складніше зв'язати синдром Жильбера з емоційними порушеннями, хоча вони можуть бути дуже значними. Так, у момент загострення людина може раптом стати дратівливою, пригніченим, у нього відзначаються напади паніки або прагнення до нетипового для нього асоціальної поведінки. Іноді такий стан може перетекти у важку депресію.

Однак такий психологічний стан проявляється не стільки з-за самого захворювання, скільки з-за неправильного його сприйняття. Не варто забувати про те обставину, що багато людей, дотримуючись необхідний режим, абсолютно не страждають від симптомів захворювання. Ще частина справляється з ним за допомогою медикаментів.

Лікувальна дієта

Як уже згадувалося вище, неправильне харчування або зловживання дієтами і обмеженнями, так само як і переїдання - все це може спровокувати загострення захворювання. Саме тому тим, у кого виявлено синдром, важливо пам'ятати про дієту і здоровому способі життя в цілому. Причому мова йде саме про довічне зміни харчових звичок.

Так в чому ж полягає ця зміна? По-перше, необхідно харчуватися без великих перерв, часто і дрібно. Це допоможе правильному функціонуванню всієї травної системи в цілому і нормалізує процес жовчовиділення - а, отже, і поліпшить роботу печінки.

По-друге, харчування хворих людей повинно бути строго продумане за змістом. Хоча «жильберщикам» прямо не забороняються ніякі продукти, слід обережно ставитися до цього дозволу, уважно відстежуючи, що саме і як впливає на організм. Є певні рекомендації, але не можна повністю виключати індивідуальне сприйняття організмом тих чи інших продуктів. Так, наприклад, алкоголь: у деяких хворих ця важлива складова всіх свят в нашій країні не викликає ніякої негативної реакції, в якій кількості вони його не «вживали». Однак більша частина хворих стикається з загостреннями навіть після невеликої кількості випитого. Це пояснюється не тільки індивідуальною непереносимістю, але і іншими супутниками застіль: рясної жирної, смаженої їжею, яка вже стрес для організму.

Хворим синдромом не можна повністю відмовлятися від білків, навпаки, їм корисні нежирні білкові продукти: морепродукти, риба, яйця, молочні продукти. Також корисні овочі і фрукти, а ось кількість солодощів та печеного слід обмежити до мінімуму. Не варто відмовлятися «жильберщикам» та від круп, каші не принесуть шкоди, а в список обмежень слід внести картоплю.

Дуже важливий режим дня, найчастіше загострення виникає від надмірного перенапруження - фізичного або морального - а також може бути наслідком накопиченої втоми і стресу, хворим необхідно більше бувати на свіжому повітрі, гуляти, лягати спати якомога раніше. В ідеалі до дев'яти годин треба вже бути в ліжку, це сприяє правильній роботі вивідною системи. Також не завадить психологічна підтримка, орієнтована на позитивне сприйняття життя, на досягнення гармонії: аутотренинги, медитації і так далі.

Лікування синдрому Жильбера

Як уже згадувалося вище, синдром найчастіше не вимагає лікування, протікаючи безсимптомно. До того ж до статевого дозрівання у підлітків він взагалі себе ніяк не проявляє. Навіть той факт, що при народженні дитини в його аналізах завжди виявляється підвищений рівень білірубіну: «фізіологічна жовтяниця», від якої страждають багато новонароджені діти, - зазвичай не викликає у медиків інтересу або настороженості. У тих же випадках, коли синдром проявляє себе раптової жовтяницею, людині зазвичай буває достатньо виявити і усунути причину його виникнення, і протягом пари днів жовтизна пройде.

Найчастіше допомоги потребують ті пацієнти, хто страждає від проявів синдрому психологічно. Особливо у тих, у кого ознаки захворювання постійні, виникають комплекси, пов'язані зі своїм зовнішнім виглядом або з тими обмеженнями, які накладає на них хвороба.

Що ж стосується медикаментозного лікування, то воно практично не потрібно, однак в екстрених ситуаціях лікарі призначають при синдромі Жильбера лікарські препарати, покликані знизити показник вмісту непрямого білірубіну в крові. Однак слід бути обережними, обираючи собі засіб без призначення фахівця, деякі таблетки здатні викликати звикання або призвести до інших несприятливих наслідків.

Лікування травами

Незважаючи на те, що медики відносно недавно встановили причину захворювання, люди хворіли синдромом Жильбера і раніше, а тому збереглися і способи лікування травами і плодами рослин. В цілому всі вони грунтуються на застосуванні засобів, що покращують виведення жовчі з печінки або ж на очищення жовчних шляхів і печінки в комплексі. Так, наприклад, рекомендується використовувати оман, календулу, розторопшу, кукурудзяні рильця у відварах. Такий же ефект роблять плоди шипшини або ж червоної горобини. Невелика кількість (приблизно щіпку) потрібно залити крутим окропом, а через деякий час його можна пити за 15 хвилин до і після їжі.

Однак застосовувати трав'яні відвари і настої слід тільки після консультації спеціаліста. Інакше те, що передбачається використовувати як засіб зміцнити здоров'я, може завдати ще більшої шкоди.

Синдром Жильбера при вагітності

Примітно те, що синдром Жильбера не відноситься до спадкових захворювань, які накладають заборону на «продовження роду». Це пов'язано з генетичною особливістю організму: в тому випадку, якщо дефектний лише один ген, дитина не народжується хворим. Як і його батько, він стає лише «зберігачем» дефекту, його носієм. Людина отримує такий «подарунок» у спадок тільки в тому випадку, якщо обидва його батька були носіями захворювання.

Фактично в усьому світі чи не третина населення - носії дефекту, що призводить до виникнення синдрому Жильбера. Однак завдяки такому способу передачі те, що один із батьків хворий, зовсім не означає, що і дитина буде хвора. Фактично навпаки, часто носії хвороби і навіть хворі синдромом Жильбера мають здорових дітей - за умови, що другий з батьків здоровий.

Таким чином, якщо один із майбутніх батьків підозрює наявність у себе такого захворювання, парі необхідно проконсультуватися з лікарем, що відповідає за генетичні розлади. Зазвичай навіть у випадку ризику передачі синдрому дітям, лікарі призначають лише спеціальне препаратное супровід і відповідну дієту.

Чим небезпечна хвороба

Так все ж, якої саме шкоди може завдати хворому синдром Жильбера? Основна небезпека зазвичай пов'язана з іншими спадковими або набутими захворюваннями печінки, які цей синдром «обтяжує». Так, страждаючим синдромом набагато складніше вилікувати різного роду гепатити, так і протікають вони набагато важче. Захворювання також підвищує рівень ризику виникнення проблем з іншими внутрішніми органами.

Однак синдром Жильбера не так страшний, як іноді здається хворим. Серед незаперечних переваг той факт, що люди, хворі синдромом, найчастіше більш уважно стежать за станом свого організму, а тому в них не виникає багатьох проблем, від яких страждають всі інші. До того ж недавні дослідження виявили цікавий факт: у тих, хто хворий синдромом Жильбера набагато рідше спостерігається атеросклероз. Існує непідтверджена поки що версія про те, що це захворювання можна лікувати введенням хворому непрямого білірубіну.

Головний принцип життя для хворих обумовлений тим, що печінка має обмежені здібності, і її необхідно щадити. Якщо постійно про це пам'ятати, не виникне жодних проблем з проявами синдрому Жильбера.