Генетичний тест за 50 годин. Швидка діагностика у тяжкохворих немовлят

Багато дітей, які потребують інтенсивної терапії, мають генетичні захворювання, які можуть швидко прогресувати. Рання діагностика дозволить отримати своєчасне лікування, що рятує життя. В даний час перевірка одного гена зазвичай триває протягом багатьох тижнів. Але згідно зі звітом американських дослідників, розміщеному на сайті «Science Translational Medicine», вони розробили прискорену процедуру обробки геному. Тепер весь процес, від взяття проб крові у відділенні інтенсивної терапії до отримання результатів лікарями, займає всього 50 годин.

Стівен Кингсмор, директор Центру геномної медицини при дитячій лікарні Милосердя в Канзас-Сіті, США, в заяві для преси повідомив: «Близько третини дітей, що надійшли у відділення терапії в США, мають генетичні захворювання». Нині відомо близько 3500 генетичних захворювань, викликаних мутації ДНК, знайдені методи лікування понад 500 з них. Приблизно 70, наприклад, дитяча хвороба Помпа, хвороба Крабе, потребують як можна більш раннього лікування, яке дозволить уникнути інвалідності і подальшого загрожує життю розвитку хвороби.

У своїй роботі Кингсмор і його колеги повідомляють, що вони розробили програму для системи секвенування Illumina HiSeq 2500, яку вони назвали STAT-Seq. Ця програма призначена для вивчення генетичних захворювань. Кингсмор і його колеги скоротили час обробки статистики за допомогою програмного забезпечення завдяки систематизації даних, що вводяться по клінічній картині пацієнта, результатами тесту геному і відповідним захворювань.

Кингсмор і його колеги перевірили дослідний зразок за допомогою ретроспективного 50-годинного тесту, молекулярна діагностика була зроблена раніше звичайним способом. Потім вони протестували дітей, яких раніше не перевіряли і підтвердили результати секвенування геномів батьків, братів і сестер. В одному випадку у новонародженого був виявлений мутований ген GJB2 (приховані шкірні захворювання), у іншої дитини BRAT 1 (спадкова ригідність новонароджених і мультифокальный судомний синдром), а також інші дефекти генів у решти дітей.

«Таким чином, прискорений тест збільшує можливість диференційованого діагнозу і отримання ефективного лікування», - пишуть дослідники. «Скорочуючи час дослідження, ми зменшуємо кількість інших тестів, зменшується час постановки діагнозу, знижується вартість генетичного тестування. Швидке досягнення точного діагнозу скорочує час і вартість госпіталізації», - додає Кингсмор.