Ген, пов'язаний з віковою втратою слуху

Дослідники з Університету Південної Флориди (УЮФ) ідентифікували генетичний біомаркери, який відповідає за вікову втрату слуху. Це справжній прорив у вивченні наслідків старіння, який допоможе 40 мільйонам американців припинити щоденні страждання.

Вченим з УЮФ і кафедри Національного Технічного Інституту в Рочестері після дев'ятирічного дослідження нарешті вдалося виявити біомаркери пресбиакузиса (вікової втрати слуху). Генетичні мутації викликають проблеми як і зі слухом, так і зі здатністю обробляти мова, що нерідко зустрічається у літніх людей.

Всі висновки були опубліковані в журналі Hearing Research. Авторами відкриття стали професори інженерного коледжу при УЮФ, Роберт Фризина тарший і молодший (засновники Глобального Центру Слуху і Мовлення), та Девід Эддинс, ад'юнкт-професор УЮФ з хімічної і біологічної інженерії.

У співпраці з інститутом по вивченню слуху в Лос-Анджелесі, дослідники виявили ген, який виробляє ключовий білок для внутрішнього вуха, так званий, метаботропный глутаматный рецептор 7 (GRM7). Білок GRM7 бере безпосередню участь у перетворенні звуку в код нервової системи для внутрішнього вуха, яке потім направляє сигнал у мозок для обробки отриманої інформації.

Після ідентифікації гена стала зрозуміла природа виникнення проблем зі слухом. Отже, якщо проблема відома, значить, можливо знайти рішення. Таким чином, лікарі радять уникати джерел гучного звуку і не приймати медикаменти, які можуть вплинути на слух і сприйняття мовлення.

«Цей ген є першим генетичним биомаркером, визначальним вікову втрату слуху. Тобто, якщо ваш ген має певну конфігурацію, то нам не важко визначити, наскільки швидше ви втратите слух порівняно з людиною, у якого інша конфігурація цього гена», - пояснив Фризина молодший.

Фризина почали своє дослідження ще дев'ять років тому, в надії на виявлення причин однією з найпоширеніших форм втрати слуху. Клінічно, вікова втрата слуху була визначена як прогресуюча втрата чутливості до звуку, починаючи з високих частот. Це викликає нездатність розуміти мова, подовжує часовий розрив у розпізнаванні звуку з фонового шуму. Тепер вченим відомі причини виникнення пресбиакузиса. Швидше за все, це поєднання декількох екологічних і генетичних факторів.

«Вікова втрата слуху є дуже поширеною проблемою в наші дні. На боротьбу з недугою щороку витрачаються мільярди. Це можна порівняти з боротьбою із захворюваннями серця і артритом, і є однією з найбільших проблем охорони здоров'я на сьогоднішній день», додав Фризина молодший.

Медичної школи при університеті Рочестера і Технологічним інститутом Рочестера також були проведені аналізи ДНК.

В експерименті взяло участь 687 осіб, які зазнали трьох часовому обширного дослідження можливостей їх слуху. У тому числі були проведені генетичні аналізи і випробування для визначення здатності до обробки мови.

Цікаво, що мутації гена по-різному впливають на жінок та чоловіків. В той час як зміна негативно відбилося на сильній половині людства, для жінок результат був прямо протилежний. Це відкриття підтверджує висновок сім'ї Фризина шестирічної давності про те, що гормон альдостерон має важливе значення в підтримці рівня слуху.